TEST di autovalutazione

1 In Italia:
A) La PGD e la PGS possono essere esguite su tutte le coppie dal 2009
B) La PGD e la PGS possono essere eseguite solo su coppie infertili
C) La PGD e la PGS possono essere eseguite su tutte le coppie dal 2015
D) La PGD e la PGS possono essere sempre eseguite su richiesta dei pazienti

 

2 La PGS:
A) Può essere eseguita anche in presenza di cariotipo normale
B) E' particolarmente indicata per pazienti giovani
C) Non migliora significativamente l'outcome dei trattamenti di PMA
D) Non è consigliabile in caso di ripetuti fallimenti

 

3 Le malattie genetiche:
A) Sono trasmesse alla prole da uno solo dei genitori
B) Possono essere individuate mediante PGD solo se sono autosomiche dominanti
C) Possono essere influenzate da fattori geografici
D) Sono legate all'età materna

 

4 Il Next Generation Sequencing:
A) E' eseguito con strumenti che hanno costi limitati
B) Evidenzia maggiormente monosomie e trisomie
C) Non permette di individuare chiaramente i casi di mosaicismo
D) Richiede diverse biopsie per l'individuazione di aneuploidie, patologie monogeniche, traslocazioni e anomalie del mtDNA

 

5 La quantità di DNA mitocondriale:
A) Non influisce sul potenziale di impianto degli embrioni
B) Non è rilevabile con tecnica NGS
C) Risulta minore nelle blastocisti aneuploidi
D) Risulta maggiore nelle blastocisti aneuploidi

 

6 Gli embrioni mosaico:
A) Se trasferiti, possono originare gravidanze evolutive
B) Non vengono individuati con metodo NGS
C) Non generano mai gravidanze evolutive
D) Non devono mai essere considerati idonei per il trasferimento

 

7 L'accuratezza della analisi genetica su fluido del blastocele è:
A) 50-60%
B) 85 - 87 %
C) 96-97%
D) 99%

 

8 La blastocentesi:
A) Non permette l'individuazione di anomalie segmentali
B) E' una fonte affidabile di DNA per la PGD/PGS
C) Conferma con limitato grado di accuratezza lo status cromosomico degli embrioni corrispondenti
D) Non può essere seguita da analisi NGS

 

9 La PGD con tecnica PCR prevede:
A) Costi ridotti per l'analisi
B) La possibilità di eseguire l'analisi in un qualsiasi laboratorio
C) Tempi molto rapidi per l'elaborazione dei risultati
D) L'elaborazione di test specifici per la famiglia

 

10 Il karyomapping:
A) E' applicabile a tutte le malattie monogeniche ereditarie nell'ambito delle regioni cromosomiche coperte da loci informativi SNP
B) Comporta un aumento dei tempi rispetto alle tecniche di PGD tradizionali
C) Non permette la rilevazione di anomalie cromosomiche
D) Comporta un aumento dei costi rispetto alle tecniche di PGD tradizionali